每个人的细胞有23对染色体,染色体的数量、结构都是恒定的,正常情况下不会突然出现多一点或少一点,这些都是先天的。
而所谓的染色体易位,就是一个染色体上的一段基因由于某个原因脱落,附着在另一个染色体上。而平衡易位,则是两个染色体都脱落下一段基因,然后互相交换位置。
当平衡易位携带者的精子或**变成胚胎后,胚胎的遗传物质出现大幅度增加或减少的概率会大大提高,从而导致不良妊娠结局的概率提高。这些结局包括**、死胎、胎儿发育严重异常、生化妊娠、胎停、婴儿出生后患有严重的先天性疾病等等,怎么样都是对婴儿不利。
一般情况下,如果夫妻中有一个是染色体平衡易位携带者,那么他们的胚胎中只有十八分之一是完全正常,孩子生出来是完全健康的;还有十八分之一携带了相同的平衡易位,他们能够正常出生,但孩子成年后想再生孩子的时候,就会遇到跟父母一样的问题,又要继续承担风险,其余十八分之十六,都会导致妊娠失败或者新生儿先天缺陷,即便运气好孩子又是健康的,下一代又要继续担忧,发生悲剧只是早晚的事情。
那么,如果想要平衡易位携带者提高生育力,降低发生不良妊娠的概率,该怎么做呢?目前来说,只能是做胚胎植入前遗传学筛查/诊断,也就是所谓的三代试管技术,哈萨克斯坦正是对接了美国的团队,对第三代有充足的掌握。
染色体异常目前只能通过第三代技术来避免下一代的遗传。在胚胎植入**膜前,对来源于精卵或胚胎的遗传物质进行分析,判断其是否存在特定异常。夫妻任何一方有染色体平衡易位,都担心自己不能正常生育,也害怕好不容易怀孕,生下的宝宝却有问题。有以上情况的这类家庭,都可以通过这个技术来避免下一代的遗传。